RANGKUMAN MUTASI
Friday, 22 January 2016
Edit
MUTASI GEN
· Delesi, hilang gennya
· Subtitusi
MUTASI KROMOSOM
Aberasi (kerusakan kromosom)
- Duplikasi, penambahan gen yang sealel /homolog
- Translokasi, penambahan gen yang bukan homolognya
- Inversi, susunan gen yang berpindah (terbalik) kedudukan.
- Katenasi, ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian bertukar gennya.
- Transisi, pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain.
- Transversi, pergantian basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya basa pirimidin digantikan basa purin
- Insersi, mengisian/menyisipan basa Nitrogen diantara urutan basa.
 |
| Aberasi: Perubahan susunan gen |
Aneuploidi terjadi karena gagal pisah pada saat meiosis (autopoliploidi) maupun karena perkawinan invidu yang berbeda jumlah kromosomnya (allopoliploidi). Hal ini menyebabkan set kromosom yang normal 2n menjadi 3n, 4n, dan seterusnya.
Aneusomi (Perubahan jumlah kromosom)
- Monosomi (2n-1), kehilangan satu kromosom. Contoh pada Sindrom turner. Kariotipe 44A+X0 monosomi kehilangan satu kromosom sex. Penderita berjenis kelamin perempuan namun ovum tidak berkembang.
- Nulisomi (2n-2), kehilangan dua kromosom
- Trisomi (2n+1), kelebihan satu kromosom pada kromosom homolognya. penyakit yang ditimbulkan dari trisomi yaitu:
- Sindrom Patau (Trisomi 13)
- Sindrom Down (Trisomi 21) Ciri-ciri: Kariotipe 45A+XX/45A+XY pada kromosom 21, badan kaki pendek, kepala bulat, bibir bawah tebal, mulut menganga, leher pendek, keterbelakangan mental.
- Sindrom Edward (Trisomi 18). Ciri-ciri: Berat badan lahir rendah, pertumbuhan rambut berlebihan, kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal, kepala abnormal kecil, rahang abnormal kecil, leher lebar, bersifat letal (meninggal sebelum usia 6 bulan).
- Sindrom Klinefelter. Ciri-ciri: Kariotipe 44A+XXY trisomi, kelebihan satu kromosom seks. Penderita berjenis kelamin pria namun tidak menghasilkan sperma dan tumbuh payudara, keterbelakangan mental.
- Sindrom Jacob (Trisomi Y atau Pria Super). Ciri-ciri: Kelebihan kromosom Y, pertumbuhan fisik cepat namun mental lambat, fertil, bersifat aktif agresif, antisosial, pengganggu, melawan hukum.
- Sindrom XXX (Trisomi X atau Wanita Super). Ciri-ciri: Kelebihan kromosom X, perkembangan motorik, berbicara, pematangan tertunda, kecerdasan rendah, terkadang mandul, bersifat kurang aktif dan tenang, dan menopause dini.
- Tetrasomi (2n+2), kelebihan dua kromosom.
Perubahan Susunan Kromosom
- Penyakit Philadelphia: Kelainan struktur kromosom karena translokasi antara kromosom 9 dan 22 dijumpai pada penderita leukemia.
- Cri du chat sindrom (tangisan kucing): Delesi yang terjadi pada kromosom 5. Penderita terbelakang mental, kepala kecil, suara tangisan seperti suara kucing. Umumnya penderita meninggal saat bayi atau anak-anak.
FAKTOR PENYEBAB MUTASI
- Faktor Fisik: suhu, radiasi sinar UV, alfa, beta, gamma, sinar X, radioaktif (nuklir).
- Faktor Kimiawi: asam nitrat, hidroksil amino, kolkisin, digitonin.
- Faktor Biologis: virus.